Thông tin tài liệu
| Nhan đề : | Xác định đột biến gen SRD5A2 gây bệnh thiếu enzym 5alpha-reductase 2 |
| Tác giả : | Lê Hoàng Bích Nga Trần Thị Ngọc Anh Trần Thị Chi Mai |
| Chủ đề : | Rối loạn phát triển giới tính; đột biến gen |
| Năm xuất bản : | 2019 |
| Nhà xuất bản : | Tạp chí Nghiên cứu Y học |
| Số tùng thư/báo cáo: | 121 (5); |
| Tóm tắt : | Thiếu enzym 5α-reductase 2 là một trong hai nguyên nhân hay gặp gây rối loạn phát triển giới tính ở nam giới (46,XY). Các dấu hiệu lâm sàng điển hình ở bệnh nhân thiếu enzym 5α-reductase-2 như dương vật nhỏ, lỗ đái thấp thể nặng, bìu chẻ đôi. SRD5A2 là gen mã hoá cho protein 5α-reductase-2, tham gia chuyển hoá hormon steroid. Đột biến gen SRD5A2 gây sự thiếu hụt enzym và do đó dẫn đến tình trạng bệnh lý |
| URI: | https://thuvienso.thanglong.edu.vn/handle/TLU/2839 |
| Bộ sưu tập | Lĩnh vực Khoa học sức khỏe |
XEM MÔ TẢ
47
XEM & TẢI
0
Danh sách tệp tin đính kèm: