1. DSpace at My University

Search

Filters:

BROWSE

Search Results

Results 1-2 of 2 (Search time: 0.002 seconds).
  • Previous
  • 1
  • Next
Item hits:
  • Article

  • Xác định đột biến gen SRD5A2 gây bệnh thiếu enzym 5alpha-reductase 2

    • Authors: Lê Hoàng Bích Nga; Trần Thị Ngọc Anh; Trần Thị Chi Mai (2019)

  • Thiếu enzym 5α-reductase 2 là một trong hai nguyên nhân hay gặp gây rối loạn phát triển giới tính ở nam giới (46,XY). Các dấu hiệu lâm sàng điển hình ở bệnh nhân thiếu enzym 5α-reductase-2 như dương vật nhỏ, lỗ đái thấp thể nặng, bìu chẻ đôi. SRD5A2 là gen mã hoá cho protein 5α-reductase-2, tham gia chuyển hoá hormon steroid. Đột biến gen SRD5A2 gây sự thiếu hụt enzym và do đó dẫn đến tình trạng bệnh lý