Kỷ nguyên mới của xét nghiệm di truyền

Abstract

Lĩnh vực xét nghiệm di truyền còn tương đối non trẻ nhưng đang nhanh chóng trở thành một trong những lĩnh vực mới quan trọng nhất của y học hiện đại. Đã hơn 20 năm kể từ khi mã di truyền đầu tiên của con người được giải trình tự, mất một thập kỷ phát triển và tiêu tốn hơn một tỷ đô la Mỹ. Đến nay, chi phí giải trình tự DNA đã giảm nhanh chóng, chúng ta đang nghiên cứu sâu về di truyền người cũng như tác động của di truyền đối với bệnh tật với tốc độ ngày càng nhanh. Một số khám phá gây bất ngờ lớn trong thập kỷ nghiên cứu vừa qua là sự biến đổi gen của con người lớn hơn nhiều so với dự kiến và các rối loạn di truyền đều phổ biến và phức tạp hơn trong dân số loài người so với những gì đã nghĩ trước đây. Bất chấp sự phức tạp này, những lợi ích to lớn đã được thực hiện. Xét nghiệm di truyền đang góp một vai trò quan trọng trong chẩn đoán và điều trị bệnh trên hầu hết các lĩnh vực y học, như: sản phụ khoa, nhi khoa, nam khoa, ung thư, tim mạch, thần kinh, tâm thần, nội tiết, chuyển hóa…