Search

Search Results

Results 1-1 of 1 (Search time: 0.001 seconds).
  • Previous
  • 1
  • Next
Item hits:
  • magazine


  • Authors: Đỗ Thị Thanh Mai; Vũ Chí Dũng (2021)

  • Bệnh Pompe là bệnh thiếu hụt enzyme acid alpha glucosidase gây nên tích lũy Glycogen trong các mô đặc biệt là cơ, gây mất chức năng của cơ. Thể xuất hiện ở trẻ nhỏ không được điều trị sẽ tử vong trước 1 tuổi. Tại Bệnh viện Nhi Trung ương, liệu pháp enzyme thay thế để điều trị bệnh bắt đầu từ năm 2015. Nghiên cứu được thực hiện nhằm tìm hiểu tần suất và nhận xét nguyên nhân tái nhập viện của 15 bệnh nhân Pompe đang được điều trị enzyme thay thế, bằng phương pháp mô tả loạt ca bệnh