1. DSpace at My University

Search

Filters:

BROWSE

Has File(s)

Search Results

Results 301-310 of 370 (Search time: 0.011 seconds).
Item hits:
  • Article

  • Báo cáo ba ca bệnh u sợi thần kinh type 1 và vai trò của tư vấn di truyền

    • Authors: Lương Thị Lan Anh; Đoàn Thị Kim Phượng; Trần Đức Phấn (2021)

  • U sợi thần kinh type 1 (neurofibromatosis type 1 - NF1) là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể (NST) thường do đột biến gen neurofibromin (NF1) gây ra. Bệnh có biểu hiện đặc trưng là các khối u ở mô thần kinh, thường gặp trên da. Nghiên cứu với mục tiêu mô tả đặc điểm lâm sàng, gia hệ, kết quả xét nghiệm gen NF1 và tư vấn di truyền của ba ca bệnh NF1. Nghiên cứu qua khai thác phả hệ, tiền sử, bệnh sử, thăm khám lâm sàng sơ bộ. Đột biến gen NF1 được phát hiện bằng xét nghiệm giải trình tự hệ thế hệ mới và/ hoặc xét nghiệm giải trình tự trực tiếp Sanger. Các đặc điểm lâm sàng rất thay đổi giữa các bệnh nhân mắc NF1, bệnh nhân có thể có tiền sử gia đình có người bị bệnh hoặc không. Các ca bệnh có đột biến gen khác nhau trên gen NF1 và đều dẫn tới ngừng dịch mã. Tư vấn d...
  • Article

  • Một số đặc điểm dịch tễ, lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh nhân ung thư biểu mô tế bào gan tại bệnh viện đại học y Hà Nội

    • Authors: Lê Hoài Thương; Trần Ngọc Ánh; Trần Ngọc Ánh (2021)

  • Mục tiêu của nghiên cứu là mô tả một số đặc điểm dịch tễ, lâm sàng, cận lâm sàng trên bệnh nhân ung thư biểu mô tế bào gan. Thiết kế nghiên cứu mô tả hồi cứu 150 bệnh nhân ung thư biểu mô tế bào gan được khám và điều trị tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội, từ tháng 7/2019 đến hết tháng 6/2021. Kết quả cho thấy tuổi trung bình: 60,07 ± 11,90. Tỷ lệ nam/nữ là 8/1. Viêm gan B là yếu tố nguy cơ thường gặp nhất của ung thư biểu mô tế bào gan với tỷ lệ 73%. Hầu hết bệnh nhân ung thư biểu mô tế bào gan khi phát hiện bệnh có chức năng gan ở giai đoạn Child – Pugh A (79,3%). Kích thước u trung bình là 6,95 ± 4,08 cm. Bệnh nhân ung thư biểu mô tế bào gan giai đoạn rất sớm 0 chỉ chiếm 2%. Giai đoạn tiến triển C vẫn chiếm tỷ lệ cao với 37%. Giai đoạn sớm A và giai đoạn trung gian B lầ...
  • Article

  • Phát hiện đột biến mới trên gen AR ở bệnh nhân mắc hội chứng kháng androgen

    • Authors: Lương Thị Lan Anh; Trần Đức Phấn; Đoàn Thị Kim Phượng (2021)

  • Hội chứng kháng androgen (AIS - Androgen Insensitivity Syndrome) là một trong những rối loạn di truyền phổ biến nhất ảnh hưởng đến phát triển giới tính trước khi sinh và dậy thì ở trẻ. Về di truyền, những trẻ này là nam giới, nhưng khi sinh ra có kiểu hình một phần hoặc hoàn toàn là nữ. Xét nghiệm gen AR là phương pháp xác định chính xác nguyên nhân gây hội chứng kháng androgen. Mục tiêu của nghiên cứu là xác định kiểu gen AR đột biến trên bệnh nhân nam mắc hội chứng kháng androgen có kiểu hình nữ và kiểu gen của mẹ bệnh nhân bằng phương pháp giải trình tự gen trực tiếp. Kết quả đã phát hiện một đột biến hoàn toàn mới c.2246C>T (p.Ala749Val) trên exon 5 của gene AR, đột biến chưa được báo cáo trong dữ liệu ngân hàng gen của thế giới. Đột biến ở dạng bán hợp tử được di ...
  • Article

  • Ca lâm sàng: phẫu thuật lấy huyết khối cho bệnh nhân thuyên tắc động mạch phổi cấp tính có chấn thương sọ não

    • Authors: Vũ Ngọc Tú; Nguyễn Duy Gia; Nguyễn Duy Thắng (2021)

  • Thuyên tắc động mạch phổi do huyết khối là một cấp cứu nặng, đòi hỏi phải xử trí nhanh chóng và chính xác. Việc điều trị huyết khối động mạch phổi càng trở nên khó khăn ở những bệnh nhân có nguy cơ chảy máu cao. Chúng tôi xin báo cáo một trường hợp phẫu thuật lấy huyết khối điều trị thành công bệnh nhân thuyên tắc động mạch phổi cấp tính nguy cơ cao trên nền chấn thương sọ não, cũng như xem lại y văn về những trường hợp bệnh nhân tương tự
  • Article

  • Kỷ nguyên mới của xét nghiệm di truyền

    • Authors: Lương Thị Lan Anh (2021)

  • Lĩnh vực xét nghiệm di truyền còn tương đối non trẻ nhưng đang nhanh chóng trở thành một trong những lĩnh vực mới quan trọng nhất của y học hiện đại. Đã hơn 20 năm kể từ khi mã di truyền đầu tiên của con người được giải trình tự, mất một thập kỷ phát triển và tiêu tốn hơn một tỷ đô la Mỹ. Đến nay, chi phí giải trình tự DNA đã giảm nhanh chóng, chúng ta đang nghiên cứu sâu về di truyền người cũng như tác động của di truyền đối với bệnh tật với tốc độ ngày càng nhanh. Một số khám phá gây bất ngờ lớn trong thập kỷ nghiên cứu vừa qua là sự biến đổi gen của con người lớn hơn nhiều so với dự kiến và các rối loạn di truyền đều phổ biến và phức tạp hơn trong dân số loài người so với những gì đã nghĩ trước đây. Bất chấp sự phức tạp này, những lợi ích to lớn đã được thực hiện. X...
  • Article

  • Đáp ứng điều trị ung thư dạ dày tân bổ trợ bằng phác đồ Flot

    • Authors: Trịnh Lê Huy; Nguyễn Thị Vượng; Phạm Quỳnh Nga (2021)

  • Mục tiêu của nghiên cứu nhằm mô tả đặc điểm mô bệnh học và nội soi của ung thư dạ dày giai đoạn tiến triển tại chỗ tại vùng còn khả năng phẫu thuật và đánh giá đáp ứng điều trị tân bổ trợ ung thư dạ dày bằng phác đồ FLOT tại Bệnh viện đại học Y Hà Nội. Nghiên cứu mô tả được thực hiện trên 29 bệnh nhân ung thư dạ dày giai đoạn tiến triển tại chỗ tại vùng còn khả năng phẫu thuật được điều trị hóa chất tân bổ trợ bằng phác đồ FLOT tại Khoa Ung bướu và Chăm sóc giảm nhẹ - Bệnh viện Đại học Y Hà Nội từ tháng 08/2018 đến tháng 06/2021.
  • Article

  • Kết quả bước đầu điều trị thoát vị đĩa đệm L5/S1 bằng phẫu thuật nội soi liên bản sống

    • Authors: Nguyễn Vũ; Lê Đức Tâm (2021)

  • Nghiên cứu đánh giá bước đầu hiệu quả điều trị thoát vị đĩa đệm L5S1 bằng phẫu thuật nội soi liên bản sống. Nghiên cứu can thiệp lâm sàng không đối chứng được tiến hành tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội từ 1/2019 đến 12/2020. Tiêu chuẩn lựa chọn gồm bệnh nhân bị thoát vị đĩa đệm L5/S1 có triệu chứng chèn ép rễ thần kinh, không đáp ứng với điều trị nội khoa thích hợp sau 5 - 8 tuần. Trong hai năm, chúng tôi tiến hành được 15 trường hợp. Tuổi trung bình 43,4 ± 11,26. Nam giới chiếm 40%. Toàn bộ bệnh nhân đều được bảo toàn độ vững cột sống sau mổ, theo dõi sau 2 năm không có trường hợp nào phải phẫu thuật lại. Giá trị trung vị của VAS lưng và VAS chân giảm có ý nghĩa thống kê ngay sau mổ ngày thứ nhất với p < 0,0001, và kết quả vẫn duy trì khi theo dõi đến 12 tháng sau mổ. P...
  • Article

  • Mối liên quan giữa bụi mịn với số người bệnh cao tuổi mắc tai biến mạch máu não tại 05 bệnh viện tại thành phố Đà Nẵng năm 2019

    • Authors: Ngô Văn Toàn; Lê Vũ Thuý Hương; Trần Thị Thoa (2021)

  • Nghiên cứu cắt ngang tiến hành năm 2019 tại 05 bệnh viện tại thành phố Đà Nẵng nhằm nghiên cứu mối liên quan giữa của nồng độ bụi mịn trung bình theo ngày với nguy cơ nhập viện điều trị nội trú của người cao tuổi mắc tai biến mạch máu não thể nhồi máu. Tại Đà Nẵng, năm 2019, diễn biến nồng độ bụi mịn theo ngày có sự khác nhau theo mùa, vào mùa khô, từ tháng 1 đến tháng 7, số ngày có nồng độ bụi mịn vượt tiêu chuẩn nhiều hơn mùa mưa, từ tháng 8 đến tháng 12. Kết quả nghiên cứu chỉ ra rằng khi nồng độ bụi mịn tăng 1µg/m3 số bệnh nhân cao tuổi nhập viện do tai biến mạch máu não thể nhồi máu có nguy cơ cao gấp 1,14 lần vào mùa mưa, 95%CI: 1,025 - 1,267. Vào mùa khô, nồng độ bụi mịn tăng 1µg/m3 tăng nguy cơ nhập viện sau khi phơi nhiễm 24h gấp 1,017 lần, 95%CI: 1,008 - 1,026....
  • Article

  • Một số yếu tố liên quan đến thay đổi khí máu động mạch và điện giải đồ trong mổ ở bệnh nhân tán sỏi thận qua da

    • Authors: Vũ Hoàng Phương; Khương Hải Yến; Phạm Quang Minh (2021)

  • Mục tiêu của nghiên cứu nhằm mô tả một số yếu tố liên quan đến sự thay đổi khí máu động mạch và điện giải đồ trong mổ ở bệnh nhân tán sỏi thận qua da. Thiết kế nghiên cứu mô tả được thực hiện trên 89 bệnh nhân tán sỏi thận qua da theo chương trình được xét nghiệm khí máu động mạch và điện giải đồ trước mổ và sau mổ tại Trung tâm Gây mê & Hồi sức Ngoại khoa - Bệnh viện Việt Đức từ tháng 3 đến tháng 6 năm 2020