1. DSpace at My University

Search

Filters:

BROWSE

Search Results

Results 751-760 of 938 (Search time: 0.004 seconds).
Item hits:
  • Article

  • Báo cáo ba ca bệnh u sợi thần kinh type 1 và vai trò của tư vấn di truyền

    • Authors: Lương Thị Lan Anh; Đoàn Thị Kim Phượng; Trần Đức Phấn (2021)

  • U sợi thần kinh type 1 (neurofibromatosis type 1 - NF1) là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể (NST) thường do đột biến gen neurofibromin (NF1) gây ra. Bệnh có biểu hiện đặc trưng là các khối u ở mô thần kinh, thường gặp trên da. Nghiên cứu với mục tiêu mô tả đặc điểm lâm sàng, gia hệ, kết quả xét nghiệm gen NF1 và tư vấn di truyền của ba ca bệnh NF1. Nghiên cứu qua khai thác phả hệ, tiền sử, bệnh sử, thăm khám lâm sàng sơ bộ. Đột biến gen NF1 được phát hiện bằng xét nghiệm giải trình tự hệ thế hệ mới và/ hoặc xét nghiệm giải trình tự trực tiếp Sanger. Các đặc điểm lâm sàng rất thay đổi giữa các bệnh nhân mắc NF1, bệnh nhân có thể có tiền sử gia đình có người bị bệnh hoặc không. Các ca bệnh có đột biến gen khác nhau trên gen NF1 và đều dẫn tới ngừng dịch mã. Tư vấn d...
  • Article

  • Một số đặc điểm dịch tễ, lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh nhân ung thư biểu mô tế bào gan tại bệnh viện đại học y Hà Nội

    • Authors: Lê Hoài Thương; Trần Ngọc Ánh; Trần Ngọc Ánh (2021)

  • Mục tiêu của nghiên cứu là mô tả một số đặc điểm dịch tễ, lâm sàng, cận lâm sàng trên bệnh nhân ung thư biểu mô tế bào gan. Thiết kế nghiên cứu mô tả hồi cứu 150 bệnh nhân ung thư biểu mô tế bào gan được khám và điều trị tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội, từ tháng 7/2019 đến hết tháng 6/2021. Kết quả cho thấy tuổi trung bình: 60,07 ± 11,90. Tỷ lệ nam/nữ là 8/1. Viêm gan B là yếu tố nguy cơ thường gặp nhất của ung thư biểu mô tế bào gan với tỷ lệ 73%. Hầu hết bệnh nhân ung thư biểu mô tế bào gan khi phát hiện bệnh có chức năng gan ở giai đoạn Child – Pugh A (79,3%). Kích thước u trung bình là 6,95 ± 4,08 cm. Bệnh nhân ung thư biểu mô tế bào gan giai đoạn rất sớm 0 chỉ chiếm 2%. Giai đoạn tiến triển C vẫn chiếm tỷ lệ cao với 37%. Giai đoạn sớm A và giai đoạn trung gian B lầ...
  • Article

  • Phát hiện đột biến mới trên gen AR ở bệnh nhân mắc hội chứng kháng androgen

    • Authors: Lương Thị Lan Anh; Trần Đức Phấn; Đoàn Thị Kim Phượng (2021)

  • Hội chứng kháng androgen (AIS - Androgen Insensitivity Syndrome) là một trong những rối loạn di truyền phổ biến nhất ảnh hưởng đến phát triển giới tính trước khi sinh và dậy thì ở trẻ. Về di truyền, những trẻ này là nam giới, nhưng khi sinh ra có kiểu hình một phần hoặc hoàn toàn là nữ. Xét nghiệm gen AR là phương pháp xác định chính xác nguyên nhân gây hội chứng kháng androgen. Mục tiêu của nghiên cứu là xác định kiểu gen AR đột biến trên bệnh nhân nam mắc hội chứng kháng androgen có kiểu hình nữ và kiểu gen của mẹ bệnh nhân bằng phương pháp giải trình tự gen trực tiếp. Kết quả đã phát hiện một đột biến hoàn toàn mới c.2246C>T (p.Ala749Val) trên exon 5 của gene AR, đột biến chưa được báo cáo trong dữ liệu ngân hàng gen của thế giới. Đột biến ở dạng bán hợp tử được di ...