ArticleAuthors: Nguyễn Việt Hùng, Vũ Chí Dũng; Nguyễn Ngọc Khánh (2022)
ới mục tiêu mô tả đặc điểm kiểu hình của cơn cấp rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chu trình ure tại Bệnh viện
Nhi Trung ương, nghiên cứu mô tả chùm ca bệnh hồi cứu và tiến cứu trên 32 bệnh nhân có biểu hiện cơn cấp
rối loạn chuyển hoá chu trình ure được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ 2014 đến 6/2021.
Đặc điểm lâm sàng: tuổi khởi phát trung bình là 25 tháng (3 ngày - 18 tháng), các biểu hiện của hội chứng
não cấp với nôn (81,3%), bỏ bú (75%), giảm tri giác (71,9%), co giật (15,6%). Đặc điểm cận lâm sàng: tăng
amoniac máu mức độ vừa (65,6%) với giá trị trung bình 402 µmol/l ((184 - 1304 µmol/l), tăng men gan (70%),
giảm thời gian prothrombin (86,4%). Đa số... 
