Browsing by Author Trần Thị Ngọc Anh

Jump to: 0-9 A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
or enter first few letters:  
Showing results 1 to 2 of 2
  • BB.0000020.pdf.jpg
  • Article


  • Authors: Lê Hoàng Bích Nga; Trần Thị Ngọc Anh; Trần Thị Chi Mai (2019)

  • Thiếu enzym 5α-reductase 2 là một trong hai nguyên nhân hay gặp gây rối loạn phát triển giới tính ở nam giới (46,XY). Các dấu hiệu lâm sàng điển hình ở bệnh nhân thiếu enzym 5α-reductase-2 như dương vật nhỏ, lỗ đái thấp thể nặng, bìu chẻ đôi. SRD5A2 là gen mã hoá cho protein 5α-reductase-2, tham gia chuyển hoá hormon steroid. Đột biến gen SRD5A2 gây sự thiếu hụt enzym và do đó dẫn đến tình trạng bệnh lý