Browsing by Author Nguyễn Ngọc Khánh

Jump to: 0-9 A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
or enter first few letters:  
Showing results 1 to 3 of 3
  • BB.0000496.pdf.jpg
  • magazine


  • Authors: Nguyễn Ngọc Khánh; Vũ Chí Dũng (2021)

  • Bệnh Pompe là di truyền do đột biến gen GAA. Điều trị enzym thay thế đã đem lại hiệu quả tốt cho bệnh Pompe xuất hiện ở trẻ nhỏ (IOPD). Chúng tôi tiến hành nghiên cứu đánh giá kết quả điều trị cho bệnh nhân IOPD. Nghiên cứu chùm ca bệnh hồi cứu và tiến cứu 31 bệnh nhân IOPD từ 2015 tại Bệnh viện Nhi Trung ương.

  • BB.0000766.pdf.jpg
  • Article


  • Authors: Nguyễn Việt Hùng, Vũ Chí Dũng; Nguyễn Ngọc Khánh (2022)

  • ới mục tiêu mô tả đặc điểm kiểu hình của cơn cấp rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chu trình ure tại Bệnh viện Nhi Trung ương, nghiên cứu mô tả chùm ca bệnh hồi cứu và tiến cứu trên 32 bệnh nhân có biểu hiện cơn cấp rối loạn chuyển hoá chu trình ure được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ 2014 đến 6/2021. Đặc điểm lâm sàng: tuổi khởi phát trung bình là 25 tháng (3 ngày - 18 tháng), các biểu hiện của hội chứng não cấp với nôn (81,3%), bỏ bú (75%), giảm tri giác (71,9%), co giật (15,6%). Đặc điểm cận lâm sàng: tăng amoniac máu mức độ vừa (65,6%) với giá trị trung bình 402 µmol/l ((184 - 1304 µmol/l), tăng men gan (70%), giảm thời gian prothrombin (86,4%). Đa số...