ArticleAuthors: An Thùy Lan (2019)
Hội chứng Prader-Willi (Prader-Willi Syndrome - PWS) là hội chứng bệnh di truyền gây nên do mất hoạt động
chức năng các gen trên nhánh dài gần tâm vị trí q11-q13 của nhiễm sắc thể (NST) số 15 có nguồn gốc bố. Các gen vùng này hoạt động theo cơ chế dấu ấn di truyền (genetic imprinting). MS-MLPA là một phương pháp bán định lượng, phát hiện thay đổi số lượng bản sao và tình trạng methyl hóa, kỹ thuật này chẩn đoán được > 99% các bệnh nhân mắc PWS ở các nhóm nguyên nhân di truyền sau: mất đoạn NST 15q11-q13 nguồn gốc bố, hai NST 15 nguồn gốc mẹ (mUPD), khiếm khuyết trung tâm dấu ấn di truyền ID. Áp dụng kỹ thuật MS-MLPA cho 14 bệnh nhân. Kết
quả phát hiện được 4 bệnh nhân mất đoạn NST 1... 
