Thông tin tài liệu
Nhan đề : | Đặc điểm kiểu hình của cơn cấp rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chu trình URE tại bệnh viện nhi trung ương |
Tác giả : | Nguyễn Việt Hùng, Vũ Chí Dũng Nguyễn Ngọc Khánh |
Chủ đề : | Rối loạn chuyển hóa chu trình ure; tăng amoniac máu |
Năm xuất bản : | 2022 |
Nhà xuất bản : | Tạp chí Nghiên cứu Y học (Trường Đại học Y Hà Nội) |
Tóm tắt : | ới mục tiêu mô tả đặc điểm kiểu hình của cơn cấp rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chu trình ure tại Bệnh viện Nhi Trung ương, nghiên cứu mô tả chùm ca bệnh hồi cứu và tiến cứu trên 32 bệnh nhân có biểu hiện cơn cấp rối loạn chuyển hoá chu trình ure được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ 2014 đến 6/2021. Đặc điểm lâm sàng: tuổi khởi phát trung bình là 25 tháng (3 ngày - 18 tháng), các biểu hiện của hội chứng não cấp với nôn (81,3%), bỏ bú (75%), giảm tri giác (71,9%), co giật (15,6%). Đặc điểm cận lâm sàng: tăng amoniac máu mức độ vừa (65,6%) với giá trị trung bình 402 µmol/l ((184 - 1304 µmol/l), tăng men gan (70%), giảm thời gian prothrombin (86,4%). Đa số bệnh nhân có cơn cấp đầu tiên nặng với 95% bệnh nhân tăng lactat máu và 33,3% toan chuyển hoá. Kết luận: Cơn cấp rối loạn chuyển hoá chu trình ure có thể gặp ở mọi lứa tuổi với biểu hiện hội chứng não cấp. Xét nghiệm thường quy amoniac máu là cần thiết để tránh chẩn đoán muộn. |
Mô tả: | Số 149 (1): Tr. 36-41 |
URI: | http://thuvienso.thanglong.edu.vn//handle/TLU/5798 |
Bộ sưu tập | Lĩnh vực Khoa học sức khỏe |
XEM MÔ TẢ
17
XEM & TẢI
0
Danh sách tệp tin đính kèm: