Item Infomation
Title: | Đột biến dị hợp tử trội C.991T>C của gen KCNJ11 gây các kiểu hình khác nhau của đái tháo đường |
Authors: | Cấn Thị Bích Ngọc Vũ Chí Dũng |
Keywords: | Đái tháo đường; đái tháo đường sơ sinh |
Issue Date: | 2021 |
Publisher: | Tạp chí Nghiên cứu Y học (Trường Đại học Y Hà Nội) |
Series/Report no.: | 138 (2); |
Abstract: | Đột biến kích hoạt gen KCNJ11 mã hóa cho tiểu đơn vị Kir6.2 đã được biết gây bệnh đái tháo đường sơ sinh. Điều trị bằng thuốc uống sulfonylurea thay thế cho tiêm insulin ngoại sinh giúp cải thiện glucose máu ở hầu hết những bệnh nhân mang đột biến của gen này. Việc xác định đột biến gen ở những bệnh nhân đái tháo đường xuất hiện trước 6 tháng tuổi không chỉ có vai trò quan trọng trong việc lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp cho bệnh nhân mà còn giúp xác định bệnh đái tháo đường di truyền đơn gen. |
URI: | http://thuvienso.thanglong.edu.vn//handle/TLU/4483 |
Appears in Collections | Lĩnh vực Khoa học sức khỏe |
ABSTRACTS VIEWS
21
VIEWS & DOWNLOAD
0
Files in This Item: