Phát hiện một đột biến mới của gen CDH1 trong gia đình bệnh nhân ung thư dạ dày lan tỏa di truyền

Abstract

Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu phát hiện đột biến gen CDH1 ở bệnh nhân và các thành viên trong gia đình bệnh nhân nữ 35 tuổi được chẩn đoán là ung thư dạ dày lan tỏa di truyền, phát hiện đột biến gen CDH1 bằng kỹ thuật giải trình tự. Kết quả có bệnh nhân và 7/10 thành viên trong gia đình đều mang đột biến dị hợp tử c.1990 A>C (p.K664Q) nằm trên exon 13. Nghiên cứu của chúng tôi cho thấy có yếu tố di truyền trong bệnh ung thư dạ dày lan tỏa và việc xét nghiệm sàng lọc phát hiện đột biến gen CDH1 ở các thành viên trong gia đình có ý nghĩa quan trọng, để từ đó đưa ra được những tư vấn hợp lý trong phòng và điều trị bệnh UTDD. Đây cũng là một đột biến mới chưa từng được công bố