Item Infomation


Title: Đột biến đồng hợp tử p.C222R gen LDLR trong phả hệ bệnh nhân tăng cholesterol máu có tính chất gia đình
Authors: Hoàng Thị Yến
Keywords: Tăng cholesterol máu có tính chất gia đình; đột biến gen LDLR
Issue Date: 2020
Publisher: Tạp chí Nghiên cứu Y học
Series/Report no.: 125 (1);
Abstract: Bệnh tăng cholesterol có tính chất gia đình (Familial Hypercholesterolemia - FH) là một bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường đặc trưng bởi nồng độ LDL-cholesterol (LDL-C) trong máu tăng cao bất thường. Các nghiên cứu phát hiện hơn 1.000 đột biến của gen LDLR đã được xác định trên nhóm bệnh nhân FH với tỷ lệ mắc từ 1:500 đến 1:300. nghiên cứu được thực hiện nhằm phát hiện đột biến gen LDLR ở các thành viên còn lại trong gia đình bằng kỹ thuật giải trình tự gen. Kết quả: 13/21 thành viên trong gia đình mang đột biến dị hợp tử c.664 T>C (p.C222R) trên exon 4. Đột biến này xuất hiện ở cả hai bên gia đình nội và ngoại của bệnh nhân là cơ sở giúp tư vấn và điều trị sớm cho những thành viên trên, giảm thiểu nguy cơ mắc các bệnh lý mạch vành sau này
URI: https://thuvienso.thanglong.edu.vn/handle/TLU/3322
Appears in CollectionsLĩnh vực Khoa học sức khỏe
ABSTRACTS VIEWS

0

VIEWS & DOWNLOAD

0

Files in This Item:
Thumbnail
  • BB.0000075.pdf
      Restricted Access
    • Size : 400,2 kB

    • Format : Adobe PDF