BROWSE

Author Profile

TOPIC

    NUMBER OF VISITS

    Browsing by Subject Rối loạn phát triển giới tính

    Jump to: 0-9 A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
    or enter first few letters:  
    Showing results 1 to 2 of 2
    • BB.0000706.pdf.jpg
    • Article

    • Phát hiện đột biến mới trên gen AR ở bệnh nhân mắc hội chứng kháng androgen

      • Authors: Lương Thị Lan Anh; Trần Đức Phấn; Đoàn Thị Kim Phượng (2021)

    • Hội chứng kháng androgen (AIS - Androgen Insensitivity Syndrome) là một trong những rối loạn di truyền phổ biến nhất ảnh hưởng đến phát triển giới tính trước khi sinh và dậy thì ở trẻ. Về di truyền, những trẻ này là nam giới, nhưng khi sinh ra có kiểu hình một phần hoặc hoàn toàn là nữ. Xét nghiệm gen AR là phương pháp xác định chính xác nguyên nhân gây hội chứng kháng androgen. Mục tiêu của nghiên cứu là xác định kiểu gen AR đột biến trên bệnh nhân nam mắc hội chứng kháng androgen có kiểu hình nữ và kiểu gen của mẹ bệnh nhân bằng phương pháp giải trình tự gen trực tiếp. Kết quả đã phát hiện một đột biến hoàn toàn mới c.2246C>T (p.Ala749Val) trên exon 5 của gene AR, đột bi...
    • BB.0000020.pdf.jpg
    • Article

    • Xác định đột biến gen SRD5A2 gây bệnh thiếu enzym 5alpha-reductase 2

      • Authors: Lê Hoàng Bích Nga; Trần Thị Ngọc Anh; Trần Thị Chi Mai (2019)

    • Thiếu enzym 5α-reductase 2 là một trong hai nguyên nhân hay gặp gây rối loạn phát triển giới tính ở nam giới (46,XY). Các dấu hiệu lâm sàng điển hình ở bệnh nhân thiếu enzym 5α-reductase-2 như dương vật nhỏ, lỗ đái thấp thể nặng, bìu chẻ đôi. SRD5A2 là gen mã hoá cho protein 5α-reductase-2, tham gia chuyển hoá hormon steroid. Đột biến gen SRD5A2 gây sự thiếu hụt enzym và do đó dẫn đến tình trạng bệnh lý