BROWSE

Author Profile

TOPIC

    NUMBER OF VISITS

    Browsing by Author Trần Thị Chi Mai

    Jump to: 0-9 A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
    or enter first few letters:  
    Showing results 1 to 3 of 3
    • BB.0000570.pdf.jpg
    • magazine

    • Xác định giá trị sàng lọc thiếu glucose - 6 - phosphate dehydrogenase của phương pháp đo hoạt độ enzym trên mẫu máu thấm khô

      • Authors: Trần Thị Chi Mai; Nguyễn Thị Phương Cúc (2021)

    • Sàng lọc thiếu G6PD ở trẻ sơ sinh cho phép bác sĩ nhi khoa chẩn đoán và có biện pháp phòng ngừa, điều trị thích hợp từ rất sớm, nhờ vậy giảm thiểu các tình trạng vàng da nặng liên quan đến thiếu G6PD ở trẻ sơ sinh. Nghiên cứu này được tiến hành nhằm đánh giá giá trị của phương pháp đo hoạt độ enzym trên mẫu máu thấm khô để sàng lọc thiếu G6PD. Phân tích đường cong ROC cho thấy xét nghiệm có diện tích dưới đường cong bằng 1. Tại điểm cắt tối ưu 2,565 IU/g Hb, độ nhạy và độ đặc hiệu trong chẩn đoán thiếu G6PD đều là 100%. Xét nghiệm đo hoạt độ enzym trên mẫu máu thấm khô sử dụng kit của Perkin Elmer có giá trị tốt trong sàng lọc thiếu G6PD.
    • BB.0000020.pdf.jpg
    • Article

    • Xác định đột biến gen SRD5A2 gây bệnh thiếu enzym 5alpha-reductase 2

      • Authors: Lê Hoàng Bích Nga; Trần Thị Ngọc Anh; Trần Thị Chi Mai (2019)

    • Thiếu enzym 5α-reductase 2 là một trong hai nguyên nhân hay gặp gây rối loạn phát triển giới tính ở nam giới (46,XY). Các dấu hiệu lâm sàng điển hình ở bệnh nhân thiếu enzym 5α-reductase-2 như dương vật nhỏ, lỗ đái thấp thể nặng, bìu chẻ đôi. SRD5A2 là gen mã hoá cho protein 5α-reductase-2, tham gia chuyển hoá hormon steroid. Đột biến gen SRD5A2 gây sự thiếu hụt enzym và do đó dẫn đến tình trạng bệnh lý